Raziskava razkrila osem novih genov, povezanih s shizofrenijo
Mednarodna raziskava, ki jo je vodil Center za nevropsihiatrično genetiko in genomiko Univerze v Cardiffu in je bila objavljena v reviji Nature Communications, je identificirala osem novih genov, povezanih s povečanim tveganjem za razvoj shizofrenije. V študijo so vključili skoraj 29.000 bolnikov s shizofrenijo, več kot 100.000 kontrolnih oseb in prizadete družine, kar predstavlja doslej enega največjih genetskih pregledov pri tej duševni bolezni.
Rezultati potrjujejo pomen redkih genetskih variant in njihov vpliv na razvoj motnje. Med najmočnejšimi povezavami sta gena STAG1 in ZNF136, medtem ko so raziskovalci pri genih SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 in CGREF1 potrdili zmerno stopnjo dokazov. Pri genu SLC6A1, ki uravnava prenašanje nevrotransmiterja GABA, lahko mutacije zmanjšajo njegovo delovanje in spremenijo komunikacijo med nevroni. Gena STAG1 in KLC1 sta po drugi strani povezana z organizacijo kromatina in znotrajceličnim transportom, ključnima procesoma za pravilno delovanje možganov.
Raziskovalci poudarjajo, da so nekatere od teh različic prisotne tudi pri avtizmu, epilepsiji in drugih nevroloških motnjah, kar kaže na skupne genetske mehanizme. »Te ugotovitve nam omogočajo boljše razumevanje, kako spremembe v DNA in prenosu signalov v možganih prispevajo k razvoju shizofrenije,« je povedala Sophie Chick z Univerze v Cardiffu.
Glavni avtor Elliott Rees je dodal, da je bila doslej ena največjih težav natančna identifikacija genov med množico redkih variant. Zdaj pa so raziskovalci uspeli povečati število znanih dejavnikov tveganja in odpreti pot za razvoj novih terapevtskih pristopov.
Kljub pomembnim korakom raziskava priznava omejitve: pomanjkanje raznolikosti med udeleženci in nezadostno beleženje kliničnih značilnosti bolnikov. Strokovnjaki zato opozarjajo na potrebo po širšem vključevanju različnih populacij v prihodnjih raziskavah ter poudarjajo, da bodo za prenos ugotovitev v klinično prakso potrebna še leta dodatnih preverjanj.
Shizofrenija, resna duševna bolezen, ki po navedbah klinike Mayo vpliva na razmišljanje, čustvovanje in vedenje, tako postopoma dobiva jasnejšo biološko podlago, kar bi lahko v prihodnosti omogočilo bolj ciljno zdravljenje.
